因为体内酶的缺少无法正常代谢苯丙氨酸，患者似乎一生都与高蛋白美食无缘。普通人眼中的美味佳肴，却可能变成伤害患者大脑、影响智力发育的“慢性毒药”，这种罕见病就是苯丙酮尿症（英文简称“PKU”）。近日，“全程守护PKU健康公益行”主题活动走进徐州市妇幼保健院，主办方希望通过举行这样的公益活动，进一步提升大众对于苯丙酮尿症的关注，促进PKU患者的全生命周期管理，让更多患者在科学管理下回归正常的工作生活。
“苯丙酮尿症是一种罕见病”，徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢病门诊杨丽医生表示，PKU在我国的平均发病率约为1/11144，徐州地区是约为1/8845，略高于全国平均水平。
杨丽介绍，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常疾病，其病因为患者的苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致患者无法正常代谢苯丙氨酸。苯丙氨酸及其代谢物在其体内蓄积，损伤神经系统发育，严重影响智力发育。而苯丙氨酸广泛存在于天然食物，尤其是高蛋白食物中，因此，苯丙酮尿症患者对于食物的摄入有着严格的要求。
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可喜的是，苯丙酮尿症是迄今国际上公认的从新生儿筛查到治疗最成功、最具代表性的遗传代谢病。如果可以通过新生儿疾病筛查，及早发现PKU宝宝，并坚持正规治疗，患者血液中的苯丙氨酸浓度得到有效控制，就可以保持正常的智力发育。徐州市妇幼保健院（江苏省新生儿疾病筛查徐州分中心）负责徐州市新生儿疾病筛查项目日常管理工作，“一旦发现筛查阳性的新生儿就转到我院接受进一步检查，并为确诊为苯丙酮尿症的儿童建立专科病案，由专人负责管理、随访。”杨丽表示，目前徐州地区累计筛查了将近300例PKU儿童，这些孩子中除少数因迁居外地等原因失访外，大部分都还在医院的跟踪随访中。
“我的女儿今年15岁，就读于徐州一所四星级高中，学习成绩很好，我觉得很自豪”，王女士是一名PKU患者家长，她有信心，苯丙酮尿症的孩子如果坚持治疗，完全可以和正常孩子一样健康成长。
“目前，针对苯丙酮尿症最好的治疗方式是低苯丙氨酸饮食治疗，而对于苯丙酮尿症患者来说，这种治疗需要终身坚持”，北京新世纪儿童医院儿童营养与喂养门诊临床营养师王晓纯表示，“很多家长或者孩子觉得自己长大了，是不是就不需要治疗了。这其实是一个误区，因为治疗的目的是保证血中苯丙氨酸的浓度在一定的水平。即使孩子大了，或者成人了，如果血液中的苯丙氨酸超标，会直接影响患者的情绪与思维认知能力。所以，对PKU患者来说，需要坚持全生命周期的管理。”
所谓全生命周期管理，是以人的生命周期为主线，对婴幼儿期、儿童期、青春期、成年期等不同阶段进行连续地健康管理和服务，降低健康损害的发生概率。
王晓纯表示，苯丙酮尿症最核心的治疗方案就是低苯丙氨酸饮食，低苯丙氨酸饮食只是想限制苯丙氨酸，其它的所有营养素包括化合物、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质等，跟普通的孩子是没有区别的。因此，针对苯丙酮尿症的特医食品是非常重要的。
所谓特医食品又称特殊医学用途配方食品，是为满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或者特定疾病状态人群对营养素或者膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品，需在医生和临床医生指导下使用，并随着患者的个体情况和病情发展的不同阶段进行不断调整。PKU人群专属的特医食品是“氨基酸代谢障碍配方”，包括特殊配方奶粉等。
PKU宝宝需要终身治疗，这无疑会让家庭陷入沉重的负担。为降低患儿家庭经济负担，徐州市妇幼保健院作为定点诊疗医院，对参加全市新生儿遗传代谢性疾病筛查，发现患苯丙酮尿症的患儿，提供免费复查、治疗特制奶粉50%等治疗补助直至6周岁，其余部分由地方新农合按照重大疾病省定比例进行补偿。
扬子晚报/紫牛新闻记者 马志亚
校对 盛媛媛
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